Studies on the cellular function of the CRB1-homologues CRB2 and CRB3

 CRB2

Crb2 est un autre homologue vertébré du crumbs de drosophile. Il est localisé sur le chromosome 9 chez l'homme. Crb2 a une structure de protéine similaire à CRB1 puisqu'elle contient un peptide signal, 3 domaines laminin A G like entourés de  domaines  EGF-like  dans le domaine extracellualire de la protéine, un domaine transmembranaire et un court domaine intracellulaire de 37 acides aminés . Crb2 est exprimé dans plus de tissus que Crb1 autant chez l'adulte que chez l'embryon. Chez l'adulte, Crb2 est exprimé dans le cerveau, le rein, la rétine, la couche RPE et la choroide, la vessie, les poumons, le coeur et le placenta . Une étude récente (van den Hurk et al. 2005) suggère que des variations dans la séquence de CRB2 ne semblent pas responsables  des RP autosomales recessives et des LCA.

Figure 10: Expression de Crb2 au niveau de l' ARN (à gauche) et de la protéine (droite) dans un oeil d'embryon de souris  (equivalent à ~ 5 semaines de gestation chez l'homme).

CRB3

Crb3 est un autre homologue de Crumbs qui se distingue par son domaine extracellulaire très court sans domaines EGF et laminine-like. Crb3 est exprimé dans tous les tissus épithéliaux et aussi dans la rétine en même temps que Crb1 et Crb2. C'est peut être pour cela que chez les patients atteint ayant des mutations invalidantes de Crb1, l'oeil et la rétine se forment normalement et que ce n'est qu'avec l'age que la mauvaise fonction de Crb1 se révèle et produit des défauts dans la rétine induisant sa dégénérescence.